ژنتیک و بیماری ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
وقوع جهش در چندین ژن می تواند منجر به بروز بیماری ALS خانوادگی شود.و در به وجود آمدن بیماری ALS پراکنده نیز نقش داشته باشد. ۳۰٪ از موارد بیماری ALS به علت جهش در C9orf72 رخ می دهد.و ۱۵٪ تا ۲۰٪ از موارد خانوادگی بیماری به علت جهش در ژن SOD1 رخ می دهد.و جهش در ژن های TARDBP و FUS هر کدام ۵٪ از موارد ابتلا را شامل می شود.در این نوشتار از سایت متخصص طب فیزیکی و توانبخشی اصفهان قصد داریم ژنتیک و بیماری ALS را بررسی کنیم.با ما همراه باشید.
بر طبق مطالعات ۶۰٪ از افراد دارای بیماری ALS خانوادگی دارای جهش شناخته شده می باشند.
“پس انجام تست های ژنتیکی در افراد مبتلا بسیار مورد توجه است”
ژن های FUS, TARDBP, SOD1 و C9orf72 برای عملکرد صحیح نورون های حرکتی بسیار مهم می باشند. در اغلب موارد افراد مبتلا به ALS در نورون های حرکتی توده های پروتئینی سمی تجمع پیدا می کند. اگرچه که هنوز مشخص نیست.این تجمع پروتئینی منجر به بروز بیماری می شود.یا این که خود حاصل مرگ سلول های عصبی می باشد.
در برخی ار موارد ابتلا به بیماری ALS علت های دیگری نیز پیدا شده است. جهش در برخی از ژن ها باعث تخریب در پایانه های آکسونی (مسئول انتقال تکانه های عصبی) در سلول های عصبی می شود. در نتیجه انتقال پالس های عصبی از نورون ها به ماهیچه ها با اختلال مواجه می شود. عضلات ضعیف شده و در نهایت دچار آتروفی می شوند. برخی دیگر از جهش ها مانع از تجزیه به موقع پروتئین ها و منجر به تجمع آن ها در نورون ها می شود.
برای مشاهده صفحه اینستاگرام دکتر مهدی احمدی و سمیرا عشاقی متخصص طب فیزیکی و توانبخشی اصفهان کلیک کنید.
مزایای بررسی ژنتیکی فرد مبتلا به ALS به صورت توالی یابی ژنوم
آزمایشات ژنتیکی در شناسایی موارد ابتلا به بیماری ALS خانوادگی بسیار کمک کننده است.و در ۷۰٪ موارد افراد مبتلا شناسایی می شوند. در صورت شناسایی جهش با تکنیک توالی یابی در فرد مبتلا٬ سایر اعضاء خانواده که حتی علائم بیولوژیکی را نشان نمی دهند نیز می توانند تحت آزمایش قرار بگیرند تا از به ارث بردن اختلال و امکان بروز آن در آینده مطلع گردند. در بسیاری از مراکز همچون ساواژنوم معاینات عصبی٬ ارزیابی های روانشناسی و مشاوره های بالینی و ژنتیک نیز در کنار انجام تست به مراجعین ارائه داده می شود. توالی یابی ژنوم و پانل ژنتیکی بیماری های نوروژنتیک در ساواژنوم تمام ژن های مرتبط با ALS را پوشش می دهد.
بیشتر بدانید:
نرمی غضروف کشکک زانو | علل و علائم
روشهای درمان نرمی غضروف کشکک زانو
علل انحراف و جابجایی کشکک زانو